اگر می خواهید بچه دار شوید، حتما بخوانید


طب اصیل: ایسنا/مرکزی آشنایی با بیماری هایی که می توانند شیرینی فرزنددار شدن را به کام والدین تلخ کرده و آنان را سالیان دراز درگیر دکتر و دارو و بیمارستان کنند، یک گردنگیر انکارناپذیر است و در شرایطی که رشد علم امکان شناسایی و در خیلی از موارد پیش گیری از این بیماری ها را در اختیار جوامع قرار داده، بی توجهی به شناخت، نحوه پیش گیری از مبتلاشدن یا نحوه جلوگیری از رشد آنها را شاید حتی بتوان یک گناه نابخشودنی محسوب کرد.
PKU یکی از این بیماری هاست که نام آن شاید کمتر به گوشتان خورده باشد، بیماری که بااینکه درمان قطعی ندارد، اما شناسایی بموقع و رعایت مواردی درباب آن می تواند، زندگی تا حد زیادی نرمالی را برای مبتلایان به ارمغان بیاورد.
دکتر پری میرشفیعی، کارشناس مسئول مرکز بیماری های غیرواگیر مرکز بهداشت استان مرکزی به مناسبت ۲۸ دیماه روز جهانی ثبت بیماری PKU یا فنیل کتونوری، در گفت و گو با ایسنا بیان کرد: بیماری PKU یک بیماری مهم ژنتیکی است که به سبب اختلال در روند تجزیه و هضم فنیل آلانین به وجود می آید و شناسایی موارد مبتلاشدن به این بیماری از سال ۱۳۹۱ در چارچوب یک برنامه غربالگری در دستور کار وزارت بهداشت و دانشگاه های علوم پزشکی در سطح استانها قرار گرفته است.
وی با اشاره به اینکه شناسایی این بیماری در ایام اول تولد بوسیله نمونه گیری خون از کف پای نوزاد انجام می شود، اضافه کرد: در سه ماهه سوم حاملگی به مادران سفارش اکید می شود که طی ۷۲ ساعت اول بعد از تولد نوزاد حتما تست بیماری PKU که همراه با تست تیروئید انجام می شود را مورد توجه قرار دهند.
میرشفیعی با اشاره به اینکه این بیماری به سبب اختلال در یک آنزیم در کبد بروز می کند اظهار داشت: این آنزیم در کبد کار متابولیزه را انجام می دهد، اما در بعضی از کودکان این آنزیم مبتلا به اختلال می شود که اختلال در کار متابولیستم را به دنبال خواهد داشت. نمره آزمایش این بیماری باید چهار باشد، اما باتوجه به حساسیت بیماری نمره ۳ تا ۳.۵ ملاک عمل قرار گرفته است چونکه حتی اگر این بیماری یک روز زودتر تشخیص داده شود، اثرگذاری بالایی دارد.
وی اشاره کرد: این بیماری چهار نمره از IQU را به خود اختصاص می دهد و اگر به سرعت تشخیص داده شود و مراقبت های روتین و رژیم غذایی خاصی برای آن در نظر گرفته شود، بیمار به مانند افراد عادی رشد خواهدنمود.
کارشناس مسئول مرکز بیماری های غیرواگیر مرکز بهداشت استان مرکزی با اشاره به اینکه شاید این بیماری در ایام ابتدایی تولد نوزاد هیچ علائمی نداشته باشد، اما از سه تا ۶ ماهگی خودرا نشان می دهد، اظهار داشت: اگر بیماری تشخیص داده نشود، نوزاد گرفتار بی قراری، ادرار بسیار بدبو، گریه های شدید و جهشی، تغییر رنگ مو و پوست به رنگ های بور روشن خواهد شد، اما خوشبختانه اجرای برنامه غربالگری از سال ۹۱ تابحال به شناسایی بیماران بسیار کمک کرده است.
وی با اشاره به اینکه از زمان آغاز این برنامه تابحال ۲۲ بیمار شناسایی شده اند و ۲۱ بیمار نیز پیش از این برنامه در استان وجود داشته اند، افزود: وجود این بیماری در نوزاد موجب می شود که نتواند شیر مادر را هضم کند، بنا بر این شیرهای دیگر برای نوزاد تجویز می شود.
میرشفیعی با اشاره به اینکه این بیماری تا آخر عمر با بیمار هم راه است، بیان کرد: رعایت رژیم غذایی مناسب که توسط متخصص تعیین می شود، مصرف ویتامین ها و مکمل ها و مصرف دارو در نوع خاصی از این بیماری به کنترل بیماری کمک شایانی می کند بطوریکه هم اکنون بیماران مبتلا به PKU در استان با رعایت رژیم غذایی مناسب و درمان قابل قبول به مانند دیگر افراد عادی جامعه زندگی می کنند، از نظر بهره هوشی مشکلی ندارند و حتی بعضی از آنها تحصیلات آکادمیک دارند و حتی با رعایت الزامات با مشاوره هایی که ارائه می شود امکان ازدواج و حتی فرزندآوری برای این افراد وجود دارد.
وی اظهار نمود: هم اکنون کمیته فنی بیماری PKU در بیمارستان امیرکبیر اراک فعال است و پزشک متخصص درمان و معاینات بیماران را به صورت مستمر و ادواری دنبال می کند. خوشبختانه با برگزاری دوره های آموزشی برای بیمار و والدین در زمینه تغذیه، رژیم غذایی و روند درمان، این بیماران امروز شرایط عادی دارند.
کارشناس مسئول مرکز بیماری های غیرواگیر مرکز بهداشت استان مرکزی اظهار داشت: این بیماران امکان مصرف گوشت را ندارند بنا بر این نوع مصرف غذا و حتی نحوه پخت غذا برای آنها به والدین آموزش داده می شود و با کوشش های صورت گرفته خوشبختانه بیماری شناخته شده است و انجمنی در این راستا در استان فعال شده که به خانواده ها کمک می نماید.
وی درباب مصرف دارو در این بیماران بیان کرد: در نوع خاصی از بیماری PKU دو قلم داروی وارداتی مصرف می شود که و وزارتخانه آن را تامین کرده و به استانها اختصاص می دهد که خوشبختانه تابحال مشکلی در تامین این دارو وجود نداشته است.

منبع: