راهکاری برای جلوگیری از معلولیت های ژنتیکی
به گزارش طب اصیل متخصصان پژوهشگاه ابن سینا اعلام نمودند که با فراهم شدن امکان استفاده از تکنیک نسل جدید تعیین توالی (NGS) می توان به جلوگیری از معلولیت های ژنتیکی پرداخت.
به گزارش طب اصیل به نقل از ایسنا، دکتر سعیدرضا غفاری، متخصص ژنتیک و مسئول کلینیک سلامت مادر، جنین و نوزاد مرکز درمان ناباروری ابن سینا درباره‌ی قابل پیشگیری بودن معلولیت های ژنتیکی اظهار داشت: بروز معلولیت علل مختلفی دارد که از منظر ژنتیک به دو دسته علل ژنتیکی و غیرژنتیکی قابل تقسیم اند. معلولیت های غیرژنتیکی ناشی از عوامل و بیماری هایی همچون مبتلا شدن به دیابت و برخی عفونت ها و مصرف برخی داروهای صدمه زاست که خوشبختانه با پیشرفت های پزشکی و غربالگری های منظم تا حد زیادی از این گونه معلولیت ها پیشگیری می شود.
وی اظهار داشت: در معلولیت های ژنتیکی نیز، خوشبختانه با پیشرفت ها و تحولات حاصل در علم ژنتیک امروز بخش عمده ای از معلولیت ها قابل پیشگیری است.
غفاری که در یک برنامه تلویزیونی صحبت می کرد، پیشرفت های حاصل در علم ژنتیک را یک تحول بزرگ دانست و توضیح داد: ما ۴۶ کروموزوم داریم که هر تغییری در هر نقطه از این کروموزوم ها می تواند یک معلولیت بالقوه باشد. در واقع می توان آنرا به یک کتاب قطور، با صفحات و سطور فراوان تشبیه کرد که امکان دارد در یک کلمه از یک سطر از یک صفحه این کتاب، یک حرف به اشتباه نوشته شده باشد یا جا افتاده باشد. قبلاً برای جلوگیری از معلولیت باید می دانستیم که دنبال چه جهشی بگردیم. یعنی فقط در صورتیکه قبلاً در خانواده بیماری یا معلولیتی وجود داشت که ژن های مربوط به آن شناخته شده و با تعداد اندک بود، می توانستیم آنرا بررسی نماییم و امکان بررسی ژن های مختلف یا بیماری هایی که جهش مشخصی ندارند، ناممکن بود. اما امروزه با تکنیک نسل جدید تعیین توالی یا NGS ما می توانیم تمام ژن ها را با یک نوبت آزمایش بررسی نماییم، مانند یک دستگاه پیشرفته که می تواند کل کتاب را بررسی کند و تفاوت های آنرا با کتاب مرجع بیابد.
در ادامه دکتر غفاری با اشاره به در دسترس بودن این تکنیک نوین در کشورمان اظهار داشت: در گذشته لازم بود که نمونه ها جهت بررسی ژنتیکی به خارج از کشور ارسال شود، اما خوشبختانه امروز از صفر تا صد این تکنیک در کشورمان وجود دارد و دیگر نیازی به ارسال نمونه به خارج از کشور نیست. این خودکفایی، افزون بر تسهیل کارها و سرعت بخشیدن به ارزیابی ها، این حسن را هم دارد که مرجعی که برای مقایسه نمونه ها از آن استفاده می شود، یک مرجع بومی است و بر مبنای خصوصیت های مردم کشورمان شکل گرفته است.
دکتر مریم رفعتی، متخصص ژنتیک و عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن سینا هم در چارچوب این برنامه تلویزیونی اظهار نمود: در گذشته، اگر ما با بیماری تک ژنی مثل تالاسمی مواجه بودیم، یافتن ژن مربوط به آن در فرزند بعدی آسان بود. اما در بیماری های هتروژن مانند نابینایی مادرزادی، ناشنوایی مادرزادی و یا معلولیت های ذهنی لازم بود چندصد ژن را بررسی نماییم و این کار مستلزم صرف زمان بسیار طولانی و عملاً ناممکن بود. اما حالا با یک مرتبه آزمایش، با استفاده از تکنیک نسل جدید تعیین توالی، می توانیم هزاران ژن را بررسی نماییم، تفاوت ها را استخراج نماییم و آنها را با علایم بالینی تطبیق دهیم تا به تشخیص برسیم.
رفعتی درباره‌ی موارد کاربرد این تکنیک اظهار داشت: دو گروه می توانند از تکنیک نسل جدید تعیین توالی استفاده کنند. نخست، خانواده هایی که سابقه‌ی داشتن فرزند معلول در خانواده دارند و دوم، ازدواج های خویشاوندی که خطر بروز معلولیت در فرزندان حاصل از این نوع ازدواج ها بیشتر از ازدواج های غیرخویشاوندی است. چونکه احتمال اینکه هر دو ناقل یک جهش در یک نقطه باشند، بیشتر است. در واقع خانواده هایی که فرزند معلول دارند و از ترس بروز معلولیت در فرزند بعدی، دیگر نمی خواهند بچه دار شوند، می توانند با استفاده از این تکنیک با خیال راحت برای حاملگی اقدام نمایند.
در ادامه، دکتر غفاری بر لزوم بررسی ژنتیکی فرد گرفتار معلولیت تاکید کرد و اظهار داشت: بسیار مهم می باشد که اگر در خانواده فرد معلولی وجود دارد، حتما از او نمونه گرفته شود و بررسی های ژنتیکی روی نمونه فرد مبتلا صورت گیرد تا بتوان با شناسایی جهش های ژنتیکی مربوط به آن بیماری، از بروز آن در فرزند بعدی جلوگیری کرد. در واقع، هم متخصصان اطفال و هم خانواده ها باید توجه نمایند که این طفل کلید درمان بقیه است و فرصت گرفتن نمونه و بررسی ژنتیکی او را نباید از دست بدهند. امکان دارد آن کودک درمان نشود یا فوت شود، اما نمونه‌ی ژنتیکی او برای خانواده بسیار پرارزش خواهد بود و می تواند به جلوگیری از بروز معلولیت در دیگر اعضای خانواده و خویشاوندان کمک نماید.
وی ضمن تاکید بر شروع بررسی ژنتیکی از فرد مبتلا، اضافه کرد: باآنکه بهتر است که از نمونه فرد مبتلا به معلولیت برای ارزیابی استفاده شود، اما اگر به هر علتی، مثلاً فوت فرد مبتلا، این کار ممکن نبود، باز هم شناسایی ژن جهش یافته امکان پذیر خواهد بود، باآنکه این روند با پیچیدگی بیشتری همراه خواهد بود. در چنین مواردی پدر و مادر باید بررسی شوند و روی آنها تست های ناقلی صورت گیرد.
دکتر رفعتی هم با اشاره به یک باور نادرست در ذهن خانواده ها توضیح داد: برخی گمان می کنند با انجام سونوگرافی و آزمایشات غربالگری، بخصوص آمینوسنتز و کاریوتایپ، می توان از وجود یا نبود همه انواع بیماری های ژنتیکی یا معلولیتها در جنین آگاه شد. اما باید توجه داشت که سونوگرافی فقط می تواند نشان دهنده ناهنجاری های ساختاری جنین باشد و ناهنجاری های عملکردی، مثل مشکلات حرکتی، ناشنوایی یا نابینایی را نشان نمی دهد. همچنین، تست هایی مثل آمینوسنتز و کاریوتایپ فقط خطر بروز ناهنجاری های شایع مثل سندرم داون را ارزیابی می کنند و نمی توانند همه اختلالات ژنتیکی را بررسی نمایند.
ایشان در ادامه تصریح کرد: اگر زوجی به رغم سابقه‌ی داشتن فرزند مبتلا یا ازدواج خویشاوندی، بدون بررسی ژنتیکی آبستن شدند، باید هرچه سریع تر برای انجام آزمایش رجوع کنند تا در کوتاه ترین زمان ممکن ارزیابی صورت گیرد و در صورت تشخیص معلولیت، در مهلت قانونی مقرر بتوانند برای سقط درمانی جنین اقدام نمایند.
بنا بر اعلام روابط عمومی پژوهشگاه علوم و تکنولوژی های جدید زیستی جهاد دانشگاهی-ابن سینا، دکتر غفاری در انتها بر اهمیت مشاوره ژنتیک تاکید کرد و خاطرنشان کرد: مسیر جلوگیری از بروز معلولیت های ژنتیکی از مشاوره‌ی ژنتیک شروع می شود. یعنی اگر خانواده ای فرزند مبتلا دارد یا نگران ابتلای فرزند خود به بیماری های ژنتیکی است، در گام نخست باید به مشاور ژنتیک رجوع کند. خوشبختانه امروزه در همه شهرهای کشور مشاوران ژنتیک حضور دارند و بعد از بررسی شرایط هر خانواده و بر مبنای شرح حال و شجره نامه آن خانواده، گام بعدی را که می تواند انجام NGS یا تکنیک های دیگر باشد، مشخص می کنند.
