به بهانه روز جهانی نوروفیبروماتوز ؛ ۲۶هزار و ۵۰۰ نفر در ایران گرفتار شایع ترین بیماری ژنتیکی

طب اصیل: بیماری نوروفیبروماتوز، بعنوان شایع ترین بیماری ژنتیکی شناخته می گردد که عصب فرد مبتلا را درگیر می کند.
به گزارش طب اصیل به نقل از مهر، «نوروفیبروماتوز» شاید در نگاه اول کلمه پیچیده و دشواری حتی از نظر تلفظ به نظر بیاید، اما اگر آن را به سه بخش اصلی تشکیل دهنده این لغت تقسیم نماییم، درکش آسانتر می گردد. ابتدا کلمه نورو که به همان Nerve به مفهوم اعصاب هست. کلمه دوم فیبروما است که همان تومور استوتوز یا توزیس، به معنای رشد و گسترش است. یعنی در واقع رشد و گشترش تومور، بر روی اعصاب محیطی بدن است که طبیعتا عوارض چشمگیری به دنبال دارد. این بیماری شایع ترین بیماری ژنتیکی است، یعنی میزان شیوع آن از فیبروز و دیستروفی عضلانی هم بیشتر است، با این حال همچنان جزو مواردی است که کمتر شناخته شده است. خیلی از بیماران حتی خودشان هم اطلاع از وجود بیماری در بدنشان ندارند. این بیماری ژنتیکی است، و دانستن این قضیه یک اجبار به حساب می آید چون که این بیماری قابل انتقال به فرزندان و نسل های بعدی است. Children tumor foundation که در ابتدا national tumor foundation نام داشت در سال ۱۹۸۸ در نیویورک شکل گرفت، و به تدریج در کشورهای استرالیا و بریتانیا هم به ثبت رسید. که هدف شان انجام تحقیقات پیرامون این بیماری و درمان انست و با عنایت به اینکه این بنیاد در ماه می تاسیس شده بود، چند سالی است که ماه می را بعنوان ماه اطلاع رسانی پیرامون نوروفیبروماوز معرفی کرده اند، و به طور گسترده ای در حال انواع فعالیتهای پژوهشی، و اطلاع رسانی و تشکیل کمپینهای حمایتی از این دسته بیماران است. تا سال قبل ۱۷ می روز ملی نوروفیبروماتوز در ایالات متحده امریکا بود، ولی در یک سال اخیر به طرز چشمگیری این اطلاع رسانی گسترش پیدا کرد و به اشکال مختلف از تمامی مردم تقاضا شد که تلاش کنند تا با انواع فعالیت های اجتماعی در فضای مجازی و حقیقی، این روز را با عنوان روز جهانی نوروفیبروماتوز به ثبت برسانند. چه تعداد بیمار مبتلا به نوروفیبروماتوز در ایران وجود دارد و از این تعداد چند در نفر در انجمن نوروفیبروماتوز ثبت نام کرده اند. آمار جهانی حاکی از این است که از هر ۳۰۰۰ تولد، یک نفر به نوروفیبروماتوز مبتلا است، که با عنایت به جمعیت ۸۰ میلیونی ایران، می توان تخمین زد که نزدیک به ۲۶۵۰۰ بیمار در ایران وجود دارد. البته نوروفیبروماتوز انواع مختلفی دارد که میزان شیوع هر نوع متفاوت می باشد، اما آمار کلی این رقم را نشان داده است. بیماران نوروفیبروماتوز از اردیبهشت ۱۳۹۵، تحت پوشش بنیاد بیماران نادر قرار گرفتند و تا کنون در حدود ۷۰۰ نفر به بنیاد رجوع و کارت سلامت نادر دریافت کرده اند. مشکلات و مسائل مربوط به بیماران در این باره زیاد است چون طیف این بیماری بسیار گسترده و متنوع و در هر بیمار به شکلی متفاوت می باشد. ولی آنچه را که از کلیت عوارض بیماری می توان گفت بدین شرح است: نوروفیبروماتوز اختلالی ژنتیکی است که سبب رشد تومورهایی روی اعصاب می شود، این تومورها در هرجایی ازبدن می توانند رشد کنند. از مغز و ساقه مغز گرفته تا نخاع و حتی عروق، و سطح پوست. نتایج حاصل از پیشرفت این بیماری، باعث اختلال در زندگی عادی آنها می گردد. رشد تومور روی عصب شنوایی که سبب مشکلات شنوایی، و حتی گاه منجر به ناشنوایی مطلق فرد می گردد. تومورهای بدخیم استخوانی، که سبب بدفرمی و انحنا استخوان های نواحی مختلف بدن شده و بی گمان عوارضی دیگر مانند تحت فشار قرار دادن اندام های داخلی، اختلال در اندام های حرکتی و به دنبال آن خانه نشین شدن فرد را به همراه خواهد داشت. تولید ندول های چشمی (خال های برجسته روی سطح عنبیه ) و به دنبال آن اختلالات بینایی و بدشکلی ظاهری. مشکلات پوستی به صورت کک و مک، لکه های قهوه ای رنگ کوچک و بزرگ، خال های گوشتی و توده های حبابی شکل به تعداد بی شمار در سطح پوست تمام اندام های خارجی بدن، که تاثیر زیادی بر ظاهر و زیبایی فرد داشته و بیشترین درصد بروز را در بین افراد مبتلا به این بیماری دارد. تومورهای حجیم که در هرجایی تولید شود سبب ناهنجاری شدید ظاهری و حتی داخلی، حتی گاه سبب قطع عضو می گردد. و حال تصور کنید که این توده ی حجیم روی صورت فردی تولید شود، آن وقت چه باید کرد؟ تمامی این عوارض سبب می شوندکه مبتلایان به این عارضه با دامنه ی وسیعی از مشکلات اجتماعی و روانی دست و پنجه نرم کنند. این بیماران برای کنترل توده باید چکاپ شوند. تصویربرداری، ام آر آی، آزمایشات ژنتیک و سایر مواردی که جهت کنترل عوارض در این دسته از بیماران باید به صورت دوره ای صورت گیرد، هزینه های هنگفتی به همراه دارد که متاسفانه فقدان پوشش بیمه ای، سبب شده که عده ی قلیلی قادر به انجام آن ها و پیگیری درمان خود باشند. لیزر، جراحی و تخلیه تومورها و سایر درمان ها شامل هیچگونه پوشش بیمه ای نمی باشد. عدم اشتغال و از کارافتادگی را هم می توان در شمار عوارض این عارضه به حساب آورد. چون که در اغلب مشاغل سلامت جسمانی جزو شروط اولیه استخدام است و کارفرما به محض اطلاع از وجود عارضه و یا نمود بعضی اختلالات جسمی و ظاهری از استخدام و ادامه کار این افراد ممانعت به عمل می آورند. شرایط ظاهری هم در موارد بسیاری سبب از دست دادن کار و موقعیتهای شغلی مناسب شده است. و در کنار تمام این ها بار سنگین روانی این بیماران را هیچگاه نمی توان نادیده گرفت. درمان بیماران درمان دارویی وجود ندارد، و هدف از واژه درمان در این عارضه بیشتر پیشگیری از بروز بدخیمی است. درمان ها شامل برداشتن نسبی تومور و رادیوتراپی، شیمی درمانی، پرتودرمانی است. این در مورد تومورهای داخلی است. در مورد ناهنجاری های استخوانی تنها راه جراحی است. و در مورد لکه ها و نورفیبروماهای پوستی هنوز درمان قطعی به ثبت نرسیده و انواع روشها مثل لیزر و پرتو درمانی اثرات ثابت و یکسانی روی بیماران نداشته است.